Her yıl 8 Mayıs, dünyada milyonlarca insanı etkileyen kalıtsal bir kan hastalığı olan Talasemi (Akdeniz Anemisi) konusunda farkındalık oluşturmak amacıyla Dünya Talasemi Günü olarak anılıyor. Bu özel gün, hastalığı yaşayan bireylerin yaşam kalitesini artırmak, önleyici sağlık tedbirlerini vurgulamak ve toplumda bilinç düzeyini yükseltmek açısından büyük önem taşıyor.
Yozgat Şehir Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Ümran Koral, Talasemi hakkında önemli bilgiler vererek erken tanının ve önlemenin altını çizdi.
TALASEMİ NEDİR?
Dr. Koral, Talasemi’nin ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir kan hastalığı olduğunu belirtti. Hastalık, vücudun kırmızı kan hücrelerinde yer alan hemoglobinin yapısını oluşturan globin zincirlerinin eksik ya da hatalı üretilmesi sonucu ortaya çıkıyor. Bu da kansızlık (anemi) ile sonuçlanıyor.
Talaseminin üç tipi bulunduğunu belirten Dr. Koral, bu tipleri şöyle sıraladı:
Talasemi Minor (Taşıyıcı Tip): Genellikle belirgin sağlık sorunu yaratmaz, hafif kansızlık dışında bulgu vermez.
Talasemi Major (Hasta Tip): Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda çocuk hasta olarak doğar ve hastalık ağır seyreder.
Talasemi İntermedia: Semptomları daha hafif olup tedaviye daha az ihtiyaç duyulan gruptur.
Çocuklarda Belirtiler Nelerdir?
Dr. Ümran Koral, hastalığın belirtilerinin genellikle ilk bir yaş içinde ortaya çıktığını belirterek şu semptomlara dikkat çekti:
Solukluk
Halsizlik ve yorgunluk
Büyüme ve gelişme geriliği
Dalak büyümesi
Tedavi edilmeyen olgularda ise yüz kemiklerinde şekil değişiklikleri ve tipik talasemik yüz görünümü gelişebilir.
Tanı ve Tedavi Süreci
Talasemi tanısı, tam kan sayımı, periferik yayma ve demir parametrelerinin incelenmesiyle başlıyor. Tanıyı kesinleştirmek amacıyla hemoglobin elektroforezi ve genetik testler uygulanıyor.
Tedavi sürecinde ise şu yöntemler ön planda:
Düzenli kan nakilleri (transfüzyon)
Demir birikimini önlemek için şelasyon tedavisi
Dalak alınması (splenektomi)
Kök hücre nakli
Yeni geliştirilen gen tedavileri
Önlenebilir Bir Hastalık: Evlilik Öncesi Tarama Çok Önemli
Dr. Koral, Talasemi’nin hemoglobin genleri yoluyla geçtiği için önlenebilir bir hastalık olduğunun altını çizdi. Türkiye’de 2003 yılından bu yana yürütülen Hemoglobinopati Kontrol Programı kapsamında, evlilik öncesi yapılan kan testleri sayesinde taşıyıcı bireyler belirlenebiliyor. “Taşıyıcılık sadece eşlerden biri için söz konusuysa bebek hasta doğmaz. Ancak her iki eş adayı da taşıyıcıysa, doğacak çocuğun hasta olma riski yüksektir. Bu nedenle çiftlerin evlenmeden önce kan testi yaptırmaları ve gerekirse genetik danışmanlık almaları büyük önem taşıyor,” diyen Dr. Ümran Koral, bu konuda toplumun duyarlılığının artması gerektiğini vurguladı.